Tumorski markerji

Biološki markerji Tumorski marker je substanca, ki jo sintetizira tumor in sprošča v krvni obtok ali ostale telesne tekočine. Uporaben je takrat, ko opazimo višanje ravni tumorskega markerja v skladu z večanjem velikosti tumorja. Nekateri tumorski markerji: CEA = karcinoembrionski antigen: specifičen za rak kolona, dojke in pljuč. CA 19-9 = karbohidratni antigen: kolorektalni karcinom ...

Zasevki v jetrih

Jetrni zasevki Odstranimo lahko oboleli del jeter ali pa zdravimo z intrahepatično kemoterapijo: Operativno zdravljenje izvedemo pri solitarnih jetrnih metastazah in nato pogosto še kombiniramo s sistemsko kemoterapijo. Metastaze je potrebno opredeliti: 1. Stopnja: zasevek omejen na odstranjeni del brez prodora v večje vene ali žolčna izvodila 2. Stopnja: robovi so že histološko pozitivni ali ...

Retinoblastomski gen Rb

Retinoblastomski gen Rb Predstavlja prototip tumor supresorskega gena. Različne vrste raka so povezane z nefunkcionalnim genom Rb: retinoblastom, osteosarkom, drobnocelični rak pljuč, rak dojke, mehurja, prostate.

MLH1 in MSH2

MLH1 in MSH2 Gena sta tipična predstavnika genov, ki popravljajo neujemanja pri podvajanju DNK . nepravilnosti v delovanju teh genov so povezane z nastankom dednega nepolipoznega raka debelega črevesa. Verjetnost, da se razvije črevesni rak, je pri nosilcih mutacij v teh genih ocenjena na 80%.

APC

APC (Adenomatous Polyposis Coli) Gen APC je tumor supresorski gen, ki je bil prvič dokazan pri familiarni polipozi črevesja. Gen APC je mutiran pri najmanj 85% bolnikov, ki  zbolijo za rakom širokega črevesja. Mutacije v genu sodijo med zgodnje mutacije, ki  se pojavljajo v začetnih fazah nastanka črevesnega raka. Gen APC je lahko mutiran v ...

BRCA1 in BRCA 2

BRCA1 in BRCA 2 (BReast CAncer gene) Spadata med tumor supresorske gene. Ta dva gena sta bila odkrita kot pomembna dejavnika pri nastanku dednega raka dojke. Med vsemi raki dojk je 5-10% dednih rakov, od teh so mutacije teh dveh genov vzrok za nastanek bolezni pri približno polovici primerov. To pomeni, da so mutirane oblike ...

Dedni rak

Dedna oblika raka pa se pojavlja pri tretjini bolnikov z rakom in pozitivno družinsko anamnezo. Tukaj govorimo o avtosomno dominantni bolezni s penetranco višjo od 50%. Pri teh bolnikih gre za mutacijo protoonkogena ali tumor supresorskega gena. Vpliv okolja je v teh primerih manjši. Relativno tveganje ta nastanek raka pri nosilcih mutiranih genov je 10 ...

Družinski rak

O družinski obliki raka govorimo takrat, ko pri bolniku rakom v družinski anamnezi odkrijemo vsaj enega člana družine, ki je zbolel za rakom. To se zgodi v 25-30% vseh bolnikov z rakom. V teh primerih gre največkrat za poligensko dedovanje različnih genov, ki so nizko penetrantni, in vplivom okolja. Relativno tveganje za nastanek raka je ...

Genetski raki

Genetski raki predstavljajo približno 5 % vseh rakov. Povzročajo jih mutacije v protoonkogenih, tumor supresorskih genih in genih, odgovornih za popravljanje napak (mismatch repair). Družinam obremenjenim z genetskim rakom je na voljo genetsko testiranje in svetovanje. Najpogostejši genetski raki, pri katerih se rutinsko opravlja genetsko testiranje so rak dojke in jajčnikov, dedni rak širokega črevesa ...

Onkogeni in protoonkogeni

Poznamo okoli 60 protoonkogenov, ki so pomembni za uravnavanje normalne celične rasti in diferenciacije posebej v embriogenezi in reparaciji. Onkogeni so mutirani protoonkogeni, ki vodijo v nekontrolirano celično proliferacijo in nastanek tumorja. Vrste onkogenov: rastni faktorji (PDGF, EGF) receptorji za rastne faktorje (EGFR, c-erb B2) proteini za prenos mitogenega signala v jedro: proteini, ki imajo ...