Fenilketonurija

fenilalanin je esencialna aminokislina, absorbira se iz črevesja (150mg/kg/dan) manjši delež se vgradi v telesne proteine, večji delež se hidroksilira (fenilalanin hidroksilaza) v jetrih v tiroksin je dedna bolezen, ki nastane zaradi mutacije strukturnega gena za sintezo fenilalanin hidroksilaze → ni mogoča oksidacija → ­fenilalanin in metaboliti okvarijo funkcijo centračnega živčnega sistema. klinična slika: šele po ...

Pomanjkanje heksozaminidaze A

Pomanjkanje heksozaminidaze A (GM2 gangliozidoza) je avtosomno recesivno obolenje, ki običajno povzroča fatalno cerebromakularno degeneracijo pri dojenčku (Tay Sachsova bolezen). Redki bolniki pa imajo kasnejši nastop ataksije, povezane z nepravilnostmi očesnega gibanja, obraznimi grimasami, boleznijo celic sprednjega roga ali nevropatijo. Diagnozo postavimo z merjenjem heksozaminidaze A.

Mitohondrijske bolezni

Mitohondrijske bolezni so v povezavi z nepravilnostmi mitohondrijske respiracije zaradi abnormalnih mitohondrijskih ali jedrnih genov. Nevrološke manifestacije se pojavijo samostojno ali v povezavi z izčrpljujočo mišično oslabelostjo. Ataksija je izrazit in prevladujoč znak, pogosto skupaj z majhno postavo, gluhostjo, nevropatijo, demenco, retinopatijo, optično atrofijo, ofatlmoplegijo ali mioklonusom. Na mitohondrijske bolezni moramo pomisliti pri diferencialni diagnozi ...